病因
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症为遗传性皮肤疾病，又称为表皮松解性角化过度症（Epidermolytichyperkeratosis）。此疾病50%为自发突变所引起的。水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症为keratin1及keratin10基因缺陷所引起，keratin分为硷性第二型keratin和酸性第一型kerain二型，kerain1属于硷性第二型keratin，位于第12对染色体上；kerain10属于酸性第一型keratin，位于第17对染色体。第一和第二型keratin会共同形成intermediatefilament，此filament可增加角质细胞的结构稳定性；和角质细胞的superbasilar分化有关。但若是此部份发生缺陷，那么皮肤会有长水泡、过度分化、和过度角质化的症状。
症状
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症患者在出生时皮肤通常是正常的，此时会比较像胶膜儿；而在出生后的6个月内患者皮肤就会起水泡、红斑、或是角质剥落的症状。而有些患者成长后病症会慢慢改善。水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症依据手掌和脚掌是否有严重的过度角质化来加以分型，可分为2型：
NPS：
keratin10基因缺失所引起，患者的脚掌和手掌不会出现严重的过度角质化症状，可再依据其临床表征在予以区分3型：
(1)NPS-1：患者的手掌和脚掌正常，手指没有挛缩现象，密斑鳞片(hystrix)，所有皮肤皆会受影响，无红斑出现的病史，但皮肤会起水泡，且会有异常的步伐。
(2)NPS-2：和NPS-1相似，唯二的差异点为步伐正常，和褐色的鳞片。
(3)NPS-3：和NPS-1相似，但在NPS-3患者的手掌和脚掌表面为多线样(hyperlinear)，鳞片最小，且在患者的身体上会有显着的白色薄鳞片，另外，患者会有轻度至中度的红斑出现，且患者亦会有步伐异常的问题。
PS：
keratin1基因缺失所引起，患者的脚掌和手掌出现严重过度角质化症状，可依据临床表征在予以区分3型：
(1)PS-1：患者的手掌和脚掌出现平滑的过度角质化表面，手指没有挛缩现象，一定的皮肤影响范围（仅限于弯曲处，身体不会），无红斑，部分地区起水泡，无步伐异常。
(2)PS-2：患者的手掌和脚掌亦出现平滑的过度角质化表面，手指挛缩，所有皮肤皆出现过度角质；但在屈肌和伸肌的关节处会最严重，轻度至中度红斑，患者会起水泡，可能有步伐异常的症状。
(3)PS-3：患者的手掌和脚掌表面儒大脑表面指状突起(cerebriform)，无手指挛缩症状，棕褐色鳞片，所有皮肤皆会受影响，无红斑，新生儿期会起水泡，无步伐异常的问题。
诊断
实验室检验
无特殊检验，但若是担心感染问题可作细菌培养，而keratin基因缺陷的研究亦有研究单位在研究。
治疗
药物：无特殊治疗。但有报导使用高剂量的betacarotone、全身的retinoids、局部的retinoids、10%glycerin、lacticacid、alpha-hydroxyacid、calcipotriol、antibacterialsoap、和urea皆可改善患者的症状。
饮食：无特殊饮食限制。
患者得注意感染的问题；另外，患者也会出现嗅觉痛苦的症状。患者会终生皆受到此病的影响，只有少数会随着年纪增长病症慢慢地获得改善。
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