豪豪（化名）今年十三岁，自从八个月大的时候开始就开始了和疾病打交道，经常莫名其秒的发热，关节肿痛，皮肤红肿疼痛，有时还会出现眼睛痛，眼球充血，以至于影响到视力。豪豪父母说他每年都要多次看医生，住院次数好像都数不过来了，家里的积蓄都用在了看病上，甚至还欠了不少债，很多次想放弃，但看到乖巧、可爱的儿子又怎会忍心放弃，这样豪豪的妈妈抱着试试看的想法找到了医院风湿科的高冠民教授，高教授治疗团队在病人入住后对12年多的病史做了全面梳理，认为病人目前的诊断是不明确的，无论是白塞病、脊柱关节炎、斯蒂尔病、幼年特发性关节炎、结节红斑、血管炎等曾经的诊断都不能解释病人全部特点，而可能是一种不太常见的炎症性疾病，为此风湿免疫科组织了全院会诊，会诊结果也证实了最初的猜测，但究竟是什么病？大家做了很多猜测，最终集中到自身炎症性疾病这一大类疾病范畴里，但是如何确诊，为此高教授咨询了诊断此类疾医院的张烜教授和沈敏教授，为病人安排了基因测序。
基因测序结果终于出来了：
豪豪的病情终于真相大白，可以选择具有针对性的药物，虽然目前还没有手段根治，但基因治疗的曙光正在展现，最重要的是豪豪和豪豪的家人终于可以安心了，再也不需要走弯路，花不必要的钱，并可以选用更有针对性的治疗措施，节省以后的治疗费用。
恰巧自然科学领域的顶级期刊NATURE在本月也报道了一例GCH1突变引起的疾病并得到了正确的治疗。
豪豪得的是一种叫做Blau综合症的自身炎症性疾病，主要表现皮肤红斑、关节肿痛、发热、葡萄膜炎和视力下降。这种疾病和NOD2基因突变密切相关。具有特征性的临床表现和演变规律。那么基因测序究竟是什么，临床应用前景又怎样呢？
上个世纪60年代开始，科学家们就开始对一些遗传异常进行DNA筛查，包括与苯丙酮尿症、唐氏综合征以及囊性纤维化相关的基因异常，但年人类基因组测序完成之后，便有个另一个令人兴奋的新可能。科学家们可以通过阅读个体的所有DNA来寻找异常信号，而不是像之前那样寻找与疾病相关的已知突变。通过与健康个体的DNA序列相比较，科学家们可以找出之前未知的异常代码，这些异常或许可以用来解释疾病的症状，而传统的遗传试验无法达到这一点。
随着测序的速度越来越快，价格越来越便宜，阅读生命说明书（DNA）渐渐变成了现实，而像豪豪这样的患者可能是测序技术的第一类受益者。测序在视力丧失、神经发育延迟以及儿童急性病的诊断中特别有价值，当对患者的父母也进行测序时，诊断成功率将会更高（从40%上升到75%）。
根据GlobalGenes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的属于遗传疾病。哈佛医学院分子遗传学家HeidiRehm说，“到目前为止，成千上万的外显子和基因组已经被测序，通过这种方式，成千上万的患者得到了诊断。”。
有时诊断会导致一个人的整个生命都发生了变化，甚至还可以带来挽救生命的治疗方案。将诊断转为治疗仍然是正在发展的领域，但大多数得到答案的患者发现自己处在不确定的状态，他们所患的是新发现的疾病，没有人有能力指导该如何治疗。然而许多患者表示诊断仍然给他们带来了一定的喜悦，尤其是在经历多年的求医之后。通过分子诊断，患者可能会了解到他们的基因突变是遗传的还是后天形成的，这样一来能为家庭提供很有价值的信息。
基因测序无疑为临床医生诊断疾病提供了一个有力的武器，医生们也开始从基因水平来理解疾病，实际上很多疾病的发生和发展都离不开基因的参与，理解不同人不同疾病基因的差异将引起疾病诊断和治疗的根本性变革。精准治疗和个体化的诊疗计划可能为时不远，你准备好了吗？
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