导语：小儿弹性假黄瘤（infa儿Gronblad-Strandberg综合征，是一种罕见的结缔组织遗传性疾病，有弹性纤维处即可出现。主要由于ATP儿Gronblad-Strandberg综合征，是一种罕见的结缔组织遗传性疾病，有弹性纤维处即可出现。主要由于ATP结合盒转运蛋白（ABCC6）基因突变所致。患儿常见症状有皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等。小儿弹性假黄瘤的治疗以对症治疗、局部手术治疗为主。本病预后主要取决于内脏的损害程度。
小儿弹性假黄瘤的基本病因
小儿弹性假黄瘤的病因主要是ATP结合盒转运蛋白（ABCC6）基因突变，导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，从而导致发病。其中，异常染色隐性遗传常见。但ABCC6基因的具体功能仍未明确，有待进一步研究证实。
小儿弹性假黄瘤的典型症状及并发症
（一）典型症状
1、皮肤损害
多于儿童或青春期出现。特征性皮损为淡黄色丘疹或斑块，呈鹅卵石样或拔毛的鸡皮样表现，通常对称分布于双侧颈部、腋窝、肘窝、腘窝和腹股沟等处。部分患儿也可不出现皮肤损害，直接表现为眼部受累或其他表现。
2、眼底损害
多在皮肤损害出现的数年后发生，也可为首发症状。典型表现为眼底乳头四周出现放射状血管条纹和斑状色素沉着。病情严重者可出现视力减退，但不会完全失明。
3、血管受累的表现
（1）心血管受累：患儿可出现类似动脉粥样硬化表现，可因周围血管病变、冠心病、心绞痛等，出现跛行、胸痛等症状。
（2）脑血管受累：脑血管病变，可导致患儿出现轻度偏瘫、智力异常、癫痫发作等。
（3）肾血管受累：主要导致患儿出现血压升高。
4、消化道损害
患儿一般到青年期会出现明显的消化道损害，可发生于消化道任何部位，以胃底最为多见。消化道出血发生率为10%~15%，多为反复出血，常见症状包括呕血、黑便，甚至发生消化道大出血。
（二）并发症
小儿弹性假黄瘤可并发高血压、冠心病、心绞痛、心力衰竭、视网膜出血、蛛网膜下腔出血、甲状腺功能亢进、糖尿病等。
小儿弹性假黄瘤的各种检查方法
（一）预计检查
当患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及眼底检查、血常规、尿常规、便常规、血生化、X线、病理检查等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊，可以观察患儿有无皮疹、跛行、血压升高等异常，对诊断具有较大帮助。
2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿有无皮温升高、局部肿胀、腹肌紧张、移动性浊音阳性、心脏扩大、脉搏减弱等体征，有助于评估病情。
3、医生通过听诊，可以检查患儿有无血管杂音、心脏杂音、心律不齐、心动过速、啰音等心肺受累的表现，有利于诊断和评估病情。
（三）实验室检查
1、血常规
反复消化道出血者，可出现不同程度的贫血，有利于评估病情。
2、尿常规
部分患儿可出现镜下血尿及尿糖阳性，可以协助诊断。
3、便常规
消化道出血时，患儿可存在大便潜血阳性，有助于监测病情。
4、血生化
合并甲亢时，可出现甲状腺激素升高；合并糖尿病时，可出现血糖升高，有助于诊断。
（四）影像学检查
X线：患儿可出现左心室肥大、主动脉钙化及心力衰竭征象，有利于评估心脏受累情况。
（五）病理检查
病理检查：是诊断的重要依据。在患儿的皮肤病变处，取得病理组织标本，进行显微镜下及免疫组化分析。当发现真皮中层弹性纤维高度增生、钙化，vonKossa染色阳性时，可以明确诊断。
（六）其他检查
眼底检查：患儿眼底检查发现特征性血管条纹症，对诊断具有重要价值。
小儿弹性假黄瘤的一般诊断原则
医生根据患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等症状，结合体格检查，以及眼底检查、血常规、尿常规、便常规、血生化、X线、病理检查等检查，即可明确诊断。
小儿弹性假黄瘤的治疗原则及方法
（一）治疗原则
小儿弹性假黄瘤暂无特效疗法，目前以对症治疗为主。治疗方式包括对症治疗、一般治疗、药物治疗、手术治疗。
（二）对症治疗
1、消化道出血者，应积极给予止血治疗，必要时进行输血。
2、高血压者，应积极控制血压。
3、冠状动脉供血不全者，应给予溶栓、抗凝、扩血管药物治疗。
4、发生心力衰竭时，应积极给予抗心衰治疗。
5、发生脑血管意外时，应积极给予相应的处理。
（三）一般治疗
1、儿童及青春期患者，应限制钙的摄入，并将磷的摄入限制到最低水平。
2、适当增加运动锻炼，可以刺激侧支循环形成，减少因周围血管病变导致的并发症的严重程度。
3、本病患儿应避免使用阿司匹林、非类固醇抗炎药，以减少消化道出血的风险。
（四）药物治疗
1、抗VEGF药物
适用于继发黄斑脉络膜新生血管（CNV），及行激光或光动力治疗复发者。可以通过玻璃体腔注射抗VEGF药物，如贝伐单抗、雷珠单抗、康柏西普等，具有一定疗效。
2、维生素E
部分研究报道，维生素E治疗局部皮损及视力减退可能有效，但仍需进一步证实。
3、普鲁卡因
普鲁卡因局部注射，对部分患儿有效，可阻止皮损恶化。
4、相关药品
贝伐单抗、雷珠单抗、康柏西普、维生素E、普鲁卡因
（五）手术治疗
1、对于本病导致的消化道出血，往往药物及内镜下治疗效果欠佳。因此应首选手术治疗，进行胃部分切除术。
2、合并冠心病者，可考虑行冠状动脉搭桥术。
3、皮肤松弛者，可行整形手术。
小儿弹性假黄瘤的日常护理
（一）心理护理
1、心理特点
本病可导致患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等，严重影响患儿外观及生活质量。使患儿产生自卑的心理，变得焦躁，进而拒绝治疗。
2、护理措施
家长应多陪伴患儿，多在生活中帮助患儿。在心理上安慰患儿，与患儿多交流，鼓励患儿讲出自己的压力，缓解患儿的紧张，使患儿增强勇气和信心，积极主动地配合医生治疗。
（二）术后护理
1、术后患儿家长应定期帮助患儿换药、消毒，保持切口的清洁干燥，防止感染。
2、行面部整形手术的患儿，应遵医嘱适当休息，避免做夸张的面部表情。
（三）生活管理
1、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。
2、家长应勤帮助患儿洗澡，保持皮肤的清洁，避免使用有刺激性的洗面奶或者沐浴液。
3、家长应勤换床单被罩，并用温和无刺激的洗衣液，且放在阳光下晾干。
4、为患儿准备柔软舒适的衣物，并避免患儿搔抓患处，防止感染。
5、患儿身体好转后，带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。不要选择过于剧烈的运动。
6、对于出现视力障碍的患儿，家长应注意陪护，并且适当改变家中陈设，方便患儿活动。
（四）饮食建议
1、患儿可适量多吃高蛋白食物，加强营养支持，促进皮肤修复。
2、多吃新鲜的蔬菜、水果，补充维生素。
3、家长可为患儿准备增强免疫作用的食物，如鲫鱼、桑葚等。
4、若有少量消化道出血的患儿可给牛奶、米汤等流食，以中和胃酸，利于胃黏膜的修复。
5、患儿可吃些动物肝脏、动物血制品等食物。
小儿弹性假黄瘤的预防措施
1、有家族史的人群可进行遗传咨询。2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质，并且坚持孕检。
结语：本病预后主要取决于内脏的损害程度。多数患儿经积极诊治，病情可得到有效控制，预后较好；少数患儿，因出现严重的血管病变，可危及生命，预后较差。本病可导致患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等，严重影响患儿外观及生活质量。