导语：奥尔波特综合征这是一种遗传性的疾病，主要是由于胶原蛋白α-3-4-5的基因COL4AN发生突变导致。该种疾病主要受累器官就是肾脏，其次就是眼睛和耳朵听力。基因突变导致人体器官的胶原结构出现异常，然后随着病情发展演变为肾小球疾病，主要是血尿、肾功能下降以及蛋白尿，并且患者的听力会下降，眼部出现异常。
病因和流行病学
该种疾病的发病率很低，属于一种罕见病，关于该种疾病的流行病学数据还没有统计，因此具体的发病率还不清楚。根据美国相关研究机构的调查表明，该种疾病的基因突变频率大约为1/。奥尔波特综合征的病情严重程度还跟男女性别差异有关，男性的发病率普遍要高于女性，并且男性病患的病情程度要高于女性病患。
奥尔波特综合征疾病的致病机理就是编码Ⅳ的胶原蛋白基因发生突变，导致其功能出现异常，引发肾小球和眼底受损。该种疾病是一种遗传性疾病，主要的遗传方式为X连锁遗传，常染色体隐性遗传占十分之一，常染色体显性遗传大约占5%。常染色体隐性遗传和显性遗传主要是由于COL4A3基因发生突变，该种基因位于2号染色体。
患者的临床表现主要和基因突变的类型和程度有关，COL4A5基因突变会导致患者出现肾脏损伤和听力损失，错义突变可能导致听力损失。基因末端缺失可能会导致患者出现食管和生殖器平滑肌瘤，杂合子突变主要表现为良性家族性血尿。
临床表现
奥尔波特综合征可在儿童期就发病，主要临床表现为肾脏、眼部、听力受损。
（一）肾脏
该种疾病作用于肾脏上，主要表现在血尿、蛋白尿和肾功能下降，患者在运动或者发热的时候能够肉眼可见血尿，主要常见于青少年。
（二）听力
患者出现一定程度的神经性听觉损失，并且会伴随病情加重，但是X染色体连锁遗传的患者不一定会出现听力下降的情况，因此不要把听力下降当作诊断奥尔波特综合征的必要条件。
（三）眼部
该种疾病作用在眼部主要表现在近视和白内障，但是也缺乏特异性，我国男性患者听力受损的发生率一般要高于国外相关报道，女性要低于国外报道，主要眼部病变集中在前圆锥形晶状体和视网膜斑。少数患者会出现平滑肌瘤，伤害到胃肠道和女性生殖道，患者一般都有家族史，部分患者会出现精神发育迟滞和面部发育异常的情况。常染色体隐性遗传的患者病情进展相对较快，并且在16岁到35岁会出现终末期肾病。
常染色体显性遗传的女性患者病情进展相对缓慢，并且肾功能衰竭出现时间较晚。同一个患病的家族体系中，所有男性发生肾功能衰竭的时间可能相似，但是不同家族中，男性发生肾功能衰竭的时间就不同。可以根据发生肾衰竭的年龄分为青少年型和成人型，其中青少年肾衰竭表现更为突出。男性病患很多都是在繁衍后代之前就出现肾衰竭死亡，致病基因主要为新发病变。
辅助检查
（一）实验室检查
尿常规检查显示镜下出现血尿和蛋白尿，对于患者的肾功能进行检查，能够发现血肌酐升高，并且随着病情的发展，很多化验结果都会出现异常。患者的血常规检查发现正细胞正色素性贫血，代表患者出现了代谢性酸中毒和电解质异常，高血鳞和低血钙。
（二）电测听
主要表现为视力下降，并且随着病情的发展，该种情况会越发严重，最后可能会发展到全音域失听，双侧耳聋程度可以不对称。
（三）眼部检查
主要是视力下降和白内障，目前具有诊断性的三种病变分别是前圆锥晶状体和视网膜斑以及后多形性角膜萎缩。
（四）组织病理改变
对患者的肾脏活检，能够在电子显微镜下观察到患者的肾小球基底膜广泛增厚，并且在显微镜下并没有特征性的病理变化，常见婴儿样肾小球和肾间质泡沫细胞，肾小球可以出现局部毛细血管壁增厚的样子，大约30#的肾小球可以看到球囊粘连。免疫荧光学检查也没有特异性。通过对于患者的皮肤活检，在光镜下不会出现特异性的改变，但是在患者的皮肤和肾脏组织的Ⅳ型胶原免疫染色可以发现胶原α-3链缺失。
（五）基因检查
基因检查是判断该种疾病的最主要依据，主要是COL4A3\COL4A4\COL4A5基因发生突变，奥尔波特综合征的诊断主要依靠病理检查、遗传分析、临床表现，最后依靠基因检测进行确诊。患者一般都存在家族史，并且出现一定程度的听力下降和视网膜斑，通过病理检查能够发现患者的肾脏GBM出现一定的增厚或者变薄。肾脏和皮肤组织的胶原免疫染色发现Ⅳ型α#链缺失或者异常分布，那么此时就应该高度怀疑该种疾病，当然最终的确诊还是要依靠基因检测。
鉴别诊断
该种疾病需要和表现为血尿、蛋白尿和肾功能损伤的肾炎做比对，主要通过家族史和眼科检查及皮肤活检做鉴别。如果无法进行区分，那么依靠基因检测是最直接的途径。
治疗
（一）药物干预
通过非特异性药物进行干预，对症处理肾功能不全导致的并发症，比如肾性高血压和肾性贫血及电解质紊乱。
（二）肾脏替代治疗
对于该种疾病发展到末期的患者需要考虑采取肾脏替代治疗的方法，通过血液透析和肾脏移植再或者腹膜透析的方法。
结语：该种疾病可能对于患者的听力和眼部造成一定的影响，因此需要耳鼻喉科和眼科共同处理，助听器有助于改善听力下降的情况，但是并不能纠正听力异常，对于视网膜病变通常不会影响视力，因此不需要治疗。对于有相关家族史的人来说，如果有生育的想法，需要做必要的产前诊断。