导语：小儿阿姆斯特丹型侏儒，也称为“dulangeI综合征”，也称为“Amsterdam综合征”、“BrachmannDeLange综合征”、“corneliadelangeI综合征”等等，都属于先天性异常。以个子不高的儿童为主，一般在cm以下，眉毛粗，头小，智力低下，肢体发育障碍，多器官畸形，胃肠功能异常等面部特征。
01小儿阿姆斯特丹型侏儒，主要的症状是身材矮小，发病的原因尚不清楚
1、发病原因
该病病因不明，可能与遗传有关。这是一组先天性异常，无基因或常染色体显性遗传。
几年前，在圣保罗大学(SaoPauloUniversity)和巴西塞利佩格联邦大学(FederalUniversityofselipeg)研究者的帮助下，美国著名内分泌学家迈克尔对引起侏儒症的基因进行了分离，通过DNA分析发现有基因缺陷。勒温尼说，这些发现有助于在胎儿出生前诊断侏儒症，并找到合适的基因治疗方法。不过，莱维尼也承认，以目前的技术水平，很难把正常基因植入人体细胞中。目前，科学家正致力于一种能促进侏儒症患者分泌生长激素的口服药，它的安全性和可靠性更高。
2、发病机制
有些病例报告有染色体异常，其中g带为一条染色体的主体，向A3染色体转移明显，其他几组染色体重叠。妊娠期间不包括环境损害因素。最近发现这种疾病是多基因的，可能是X、y突变同一位点出现亚微缺失。
02患者的主要临床表现有头部较小，身材矮小，心血管出现畸形等
同种、同龄、同性别儿童身高超过标准身高30%或成人身高低于厘米者，均为侏儒。
1、头面部畸形
头部短小，或呈现小头，面部毛发较多，前额皮肤较厚，眉毛较长。眼睛常有双眼内斜，有的会出现低耳，鼻子翘起等症状。
2、躯体
躯体短，胸部畸形(鸡胸、漏斗胸)，脊柱侧凸等；手臂肘部受限，手指畸形，手部有猿纹，大拇指几乎插入短或缺，手指短且弯曲，有些手指发育不完全或缺，手不对称。部分或全部有趾的足，四肢短而矮。
3、内脏
心脑血管疾病，如各种先天性心血管畸形，其中17%有先天性心脏缺陷，还有一些胃肠道发育不良。
4、性腺
男性患者一般会出现完全没有生育能力，女性一般会出现闭经时间异常，或者是性腺发育不良。
5、智力
一般会出现智力异常，如无法组织语言等。智商显著低于正常人群，并有不同程度的听力障碍。
6、其他
生下来体重低，需要帮助才可以走路。脸部及额头有毛，后背有毛，嘴唇苍白发绀。生长发育和体重均有明显影响。这些患者中有20%可能患癫痫，运动障碍等。部分患者会出现胸肌，肱二头肌不足。
其临床表现如特异的面容、皮肤纹理改变等均可确诊。染色体，血，尿，脑脊液检查，氮平衡和基本代谢率检查均正常，相反，生长异常严重。心电图及内分泌检查也同样有助于诊断。
03小儿阿姆斯特丹型侏儒会和克汀病，侏儒症混肴
结合临床表现及实验室检查，有助于鉴别诊断。
1、克汀病
在甲状腺肿流行的地区会发生。胎儿期缺碘导致了局部痴呆症，也就是痴呆症。神经系统损伤较重的人，其智力发育迟缓更明显，且存在不同程度的听力和语言障碍。
2、侏儒症
造成生长激素分泌不足的原因很多，机体生长缓慢。造成侏儒症的原因有两个，一是先天因素，二是后天。先天性因素多因父母血气不足而影响胎儿的生长和发育，多与遗传有关，一般智力发育正常。
3、侏儒的诊断标准
普通诊断标准：身高和同一种族、同一年龄、同一性别的儿童标准身高相差30%，或成人标准身高于cm以下为侏儒。
04小儿阿姆斯特丹型侏儒，最好在孕前预防，做好各项检查
1、检查
此病可以进行血、尿、便常规检查，此类检查一般呈现正常。此外，还可以进行X线检查，一般会出现先天性心脏病，以及脑电图显示出现癫痫等。染色体检查一般是正常状态。病理学检查一般会发现患者脑部发育异常，有的患者会出现胃肠道异常等。
2、婚前检查
对于出生缺陷的预防有积极作用。其规模取决于检查的项目和内容，包括血清学检查(如乙肝病*、梅*、HIV)，生殖系统检查(如宫颈炎筛查)，全身常规检查(如血压、心电图)，以及家族史和病史个人史调查等，以便提供遗传疾病方面的咨询。
3、产前妊娠检查
怀孕的妇女应尽量避免有害因素，包括避免吸烟、饮酒、药物、辐射、杀虫剂、噪音、挥发性有害气体和有*有害重金属。孕期保健中，有必要对出生缺陷进行系统的筛查，如常规超声检查、血清学检查等，必要时进行染色体检查。如有异常结果，就要判断是否终止妊娠，胎儿是否在子宫内安全，出生后是否有后遗症，能否治疗，如何预后。已出生儿童应积极预防心衰和感染。
4、预防
此病主要的预防措施是产前预防，这举措可以帮助降低婴儿患病比例。此病的主要预防方法是预防先天性遗传疾病，以及先天性畸形等。
5、预后
这种疾病呈进行性发展，肠梗阻，感染和并发症常是死亡的主要原因。
结语：小儿阿姆斯特丹型侏儒，主要的症状是个子不高，有的患者会出现面部畸形，以及内脏畸形等。此病的发病原因尚不清楚，建议在婚前做好体检，在怀孕前做好孕检，若是已经出生的儿童患有此病，建议尽量避免心力衰竭以及感染等。