目前CIDP还未被列入罕见病目录
整体的治疗可及性也不甚乐观
“不知道什么时候是个头儿，这是最煎熬的。一次又一次的住院，已经快把我对治疗的热情和希望消磨殆尽。”黄瀚之前在科研院所工作，虽然工资不高，但整体上还比较稳定。
然而，一次发病将他平静的生活彻底打破，严重时四肢无力，无法独立行走、反复发病、用药副作用，这些问题曾一度让他情绪低沉。
黄瀚的发病并非个例，开始是一段时间内感到双腿、脚趾酸麻无力，并且越来越严重，走路时不时摔跤，特别容易骨折，后来慢慢地变成行走不便，日常要靠轮椅，甚至手上也开始软绵绵的感觉没力气……这些患者都患了同一种疾病——慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（简称CIDP）。CIDP也被称为慢性吉兰-巴雷综合征和慢性格林巴利综合征，是一种慢性、进行性的周围神经疾病。
不过，这种疾病发病率低，目前可查询的资料和患者数据不多，报道内容也十分有限，很多患者在患病前甚至都未曾听过此病。即使在确诊后，患者自己也会因为过于拗口的全称记不清疾病名称。
医院神经内科副主任医师林洁接受中国新闻周刊采访时表示，CIDP发病时出现四肢无力、感觉减退及神经麻木等症状，这些症状会持续2个月以上，该病的大概病程是3-10年不等。很多患者在治疗后仍会反复发作，严重时致残甚至瘫痪，需要长期依赖轮椅，无法独立生活。这种疾病虽然不像恶性肿瘤一样随时面临死亡威胁，但日复一日的疾病进展，不仅是身体，患者的心理长期遭受极大痛苦，也对家属和整个家庭造成巨大的折磨。
“吉兰-巴雷综合征患者公益社群”负责人徐成翔告诉中国新闻周刊，他年6月建立的CIDP患者群目前已有多名成员，除去患者家属，群里CIDP患者超人。
不过，和很多罕见病一样，由于对疾病了解不多、现有医学研究的局限、社会保障的匮乏、医院和专业医生缺乏等问题，大部分患者的生存现状并不理想，很多人不得不脱离正常的生活轨道，面临着长期求医的困境。
被“困”住的患者
这些患者都被“困”住了，很少有人最终能彻底逃离这个“牢笼”。
10月23日，中国新闻周刊见到了家住北京的患者黄瀚。虽然他戴着口罩和帽子，但仍能看到额头渗出的细汗。因为长期用药，他的脸部已开始出现轻微浮肿。
因为刚出院不久，黄瀚说，现在身体状态还算可以，能接近正常走路。不过，在这之前他已住过6次医院，期间治疗后复发5次。“距离第一次住院已经过去一年半，不知道下次又要什么时候住院。”他无奈叹气。
据黄瀚回忆，年3月上旬，他察觉到身体开始出现异常。开始是指尖微麻，当时他并未放在心上。在之后的4个月，整个胳膊和腿也开始发麻、无力，水杯都拿不起来，走路一瘸一拐，他才开始意识到问题的严重性，但一直未找到病因。
同年7月23日，他第一次住院，当时因身体原因无法抽取脑脊液，未被确诊为CIDP，只是根据症状被输入人体免疫球蛋白（也叫丙球），随即身体很快恢复。然而，短短二三十天，噩梦再度袭来，同样的症状又一次出现，他再度住院，这次才被确诊为CIDP。
之后，他的病情又经过多次反复，“发病、住院、好转出院、又复发”——这样的循环状态成了他的生活常态，而且从治疗好转到复发的时间间隔也变得越来越短，现在基本上每隔十几天就复发。
“每次治疗后，身体状况会好转，但过不了多久，无力感又会再次出现，身体变弱的速度也越来越快。”黄瀚说，每复发一次，药物的有效性就会被削弱一次。随着时间和病情的延续，内心的期望值也被逐渐浇灭。
在治疗中，黄瀚尝试了几乎所有的办法，但目前还未彻底改善他的状态，期间复发时甚至还一度出现四肢瘫痪的状况。现在他刚做完第二次血浆置换，四肢活动接近正常，但如果20多天后身体状态再出现反复，还是需要继续住院治疗。
病情一直无法稳定，不仅意味着黄瀚距离他所期待的正常生活遥遥无期，还意味着他要持续承担巨大的治疗费用。
在治疗中，黄瀚先后输入了6个疗程的丙球（5天/疗程），每个疗程花费接近4万元，此外还尝试了激素、免疫抑制剂、血浆置换，大部分都需要自费。据他保守估计，从患病接受治疗到现在，个人自费部分（不含医保报销）前前后后已花了30多万。
“不知道这种断断续续的治疗状态还要持续多久，目前还没有明确的预期，看不到边际。”黄瀚说到。
家住河北秦皇岛的林香河也有着同样遭遇。
“整天只能躺在床上，连衣服扣子都系不上，简直生不如死。”林香河哽咽地说，以前能自己照顾孙子，到处旅游，自己轻轻松松上下6层楼，现在大部分时候却只能直挺挺地躺着。
年，因为指尖发麻，林香河开始了她漫长的求诊之路，医院后，均无好转，身体一天不如一天，瘫软无力。同年4月9号，林医院。
据她回忆，当时已经处于瘫痪状态。经过腰穿、肌电图等一系列检查，最终确诊为CIDP。后来经过治疗，病情有所好转。4月29日，林香河正式出院，但出院后不久，又全身无法动弹。这种情况在后续的治疗中又发生了无数次。
在治疗期间，几乎1-2个月，林香河就要进行一轮丙球治疗，有时候输3-5天的丙球就立马有效，慢慢开始能缓慢走几步。但这种短暂的恢复很快会被打破，一旦再犯病，四肢又再度瘫软。林香河形容犯病时身体就像“面条”一样瘫软无力，现在腿和胳膊还会失控地持续“跳动”。
因为治疗中她还服用了大量的激素和免疫抑制剂，药物的副作用也逐渐凸显，目前林香河三分之二的头发已经脱没了，还出现糖尿病等并发症。
患病已6年，在这期间，除了血浆置换，林香河尝试几乎所有的治疗方式。即便如此，治疗结果也并不理想，疾病仍然反复发作。“没有尊严可言，犯病的时候我什么都干不了，还拖累孩子。”她无奈地说，自己一个人的时候，经常失控地哭。最绝望的时候尝试过跳楼、服毒等方式自杀，但被孩子发现拦了下来。
“这种病摸不着，看不见，说不定哪天人就突然不行了。”林香河叹气。现在她的小手指和其他手指并不到一起，走不了两步路，连家门口的台阶都登不上去，大部分时间还是只能躺着。
“这个病太怪异了，得的人太少。有一天我还跟女儿商量，说如果我不行了的话，把遗体捐献给国家研究研究，像我这样痛苦的这种病人们太受折磨了，自己遭罪，家人也跟着遭罪，就是对付活着，干着急。”林香河说。
治疗局限
与黄瀚、林香河情况类似的还有山西朔州的程鸿哲，他在年也患上了同样的病。不过与前两位不同的是，程鸿哲属于急性起病的CIDP，医学上简称A-CIDP，A-CIDP是CIDP的一种变异型。
林洁教授指出，CIDP包括经典型和变异型，多数患者仍是经典型的慢性进展性发病，不过现在也仍有18%的患者是急性或亚急性起病，症状进展较快，在4-8周内能达到高峰，这部分A-CIDP患者目前也仍倾向归类于CIDP。
程鸿哲的发病速度更快一些，在治疗初期未及时确诊CIDP而耽误了治疗，随后就是漫长的长期卧床、无法自理。
“得上这个病，完全毁掉了父亲和整个家的正常生活。”程鸿哲的女儿程敏告诉中国新闻周刊，年3月2号，程鸿哲就开始出现受凉后发热、腹泻等症状，医院治疗后有所好转，当时都以为只是普通的感冒，并未放在心上。
然而，等待他们的是更大的旋涡。据程敏回忆，年3月17日下午，程鸿哲开始感觉双腿无力，之后不久，两只胳膊的力气也变弱。次日凌晨准备起身时，他突然发现自己动不了了，便迅速呼喊家人。
年3月18日，医院时，程鸿哲几乎已经无法自主呼吸。经过一系列检查，他被初步诊断为吉兰-巴雷综合征，随即被送至ICU治疗，自此就没再出过ICU。3月25日，医生为他做了气管切开术，但此后开始出现频繁的肺部感染，加重了治疗负担，所以在住院的5个多月里，程鸿哲都无法脱离呼吸机。
因为治疗不理想，同年7月，程敏带着父亲医院，经过一系列检查，最终才确诊为CIDP。在这个过程中，程敏和家人在北京四处奔波，咨询了很多医生，其中不少都表示，她父亲已错过最佳治疗时期，现在没有更好的治疗办法。
此后，程鸿哲还尝试过针灸治疗，但效果甚微。此时各方面的医疗花销和经济负担沉重，无奈之下，程鸿哲于年11月出院，在家中长期休养。现在他基本上每个月都需要输液，使用一种药物治疗一段时间后，就会产生耐药性，需要换新药。
“只要有一线希望，我们还是会尽力治疗。”程敏说，为了更好照顾父亲，她先后添置了很多康复的医疗设备，家里已经成为一个小型的“医疗室”，氧气罐、雾化机、吸痰机等，一应俱全。
不过，程鸿哲因为做了气管切开手术，之后便反复肺部感染，现在全身瘫痪，肌肉萎缩，整个人就剩皮包骨头。程敏黯然说，每天需要用机器把各种食物打碎，通过胃管输入父亲体内，可以说食不知味。
然而，即使是这样的状态也没能维持下去。“前两天还在输液，人突然就没了。”程敏告诉中国新闻周刊，她父亲已于11月13日早上离世。因事发突然，她到现在都还无法平复情绪。
黄瀚、林香河、程鸿哲，他们是无数CIDP患者的缩影。大多数患者的预后并不理想，生活质量普遍不高。他们中的很多人是家庭的顶梁柱，患上这种疾病完全改变了他们的生活状态，即使经过长期治疗，能重返工作岗位的患者也是屈指可数。
CIDP是一类由免疫介导的多发神经根周围神经病，以肌肉无力和感觉功能受损为特征。根据年EFNS/PNS的诊断标准，该病为进展性或复发性周围神经病，症状进展常在2个月以上，具有电生理或病理学周围神经脱髓鞘的证据。
该病并非一类新的疾病。年，Dyck教授等根据53个患者的临床、电生理、病理学特点，定义了慢性炎性多发性神经根神经病。年，其被Dyck教授正式命名为CIDP。
林洁指出，CIDP具体的发病机理还不是特别明确，但区别于其他免疫性疾病，这种疾病高发于中青年。据她以往的接诊经验判断，患者中30-50岁的中青年男性占比较高。
她说，有的患者治疗一段时间后，又必须去投入工作，可能导致病情反复，徘徊在住院出院的状态中，直接影响到家庭和工作的稳定性，其中中年男性患者受影响尤为严重。
中青年是社会和家庭的“主力军”，大部分这个年龄阶段的患者不仅自己丧失了劳动能力，还需要家人长期陪伴照顾，这进一步加剧了疾病负担。
“这种情况比较棘手，也是目前使我们倍感挑战和困难的一点。”林洁说，有些患者在初治之后恢复的不错，能返回工作岗位。另一部分患者的病情则比较为严重，完全无法正常地工作和生活，大部分时间耗费在反复治疗上，长期需要依赖轮椅生活。
除了高发于中青年，CIDP在治疗过程中也存在诸多问题。多名患者向中国新闻周刊表示，最初从未听闻这种疾病，都是患病后才对这个病有所了解。有的患者在发病初期被诊断为其他疾病，延误了最佳治疗时间。
“CIDP的发病过程相比急性吉兰-巴雷综合征较缓慢，一些急性发病的CIDP常被误诊为吉兰-巴雷综合征（GBS），6-8周后才能确诊。”徐成翔指出。
此外，CIDP还容易被误诊为糖尿病周围神经病等疾病。年发表的《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南》（以下简称《指南》）强调，CIDP的诊断为排除性诊断。在临床符合CIDP的病例中，仍需进行相关的实验室检查来排除其他诊断，包括代谢性疾病如糖尿病、血管炎或免疫相关性如寡克隆球蛋白相关周围神经病等。
由于起病隐秘，诊断率不高，相对较少的流行病学资料等原因，现有的CIDP有效疗法十分有限。
“从CIDP患者群的情况来看，大部分患者的治疗效果不佳，而且很多患者长期处于抑郁状态。”徐成翔指出，现在并不是没有治疗办法，但是疗法十分有限，也并非适应所有人，可选择空间不大。
《指南》指出，CIDP的治疗首选激素或静脉注射丙种球蛋白，如果两者均无效，可考虑血浆置换（或双膜法血液过滤）；结旁抗体相关CIDP首选血浆置换或利妥昔单抗；如出现一线治疗无效、或出现激素依赖、或激素无法耐受等情况，可选用或加用硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素、吗替麦考酚酯等。
简单来说，激素、丙球、血浆置换、免疫抑制剂或免疫调节剂是目前能用于治疗CIDP的有限疗法。然而，这几种治疗办法也都存在局限。
林洁指出，激素治疗虽然价格便宜，疾病缓解停药后复发间隔长，但临床上常出现溃疡性的胃黏膜出血、骨质疏松、股骨头坏死等不良反应；丙球治疗起效快，副作用少，但效果持续时间短（一般是3-4周），又价格昂贵；血浆置换目前的可及性比较差、作用时间短，医院都没有开展血浆置换的能力。
在林洁看来，CIDP致残程度较高，对患者生活质量的影响非常大，尤其是那些复发难治型的患者，目前迫切需要挖掘新疗法，医院已在开展在研新药物的临床试验。
治疗可及性有待提高
罕见病又称孤儿病，是对一类发病率极低、患者总数极少类疾病的统称，诊断难、病情重、治疗选择少、治疗费用高是罕见病的特点与难点。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。
年发表在世界顶级医学杂志《柳叶刀·神经病学》（TheLancetNeurology）上的文献指出，CIDP的患病率为（0.67-10.3）/10万。在林洁看来，按照罕见病和CIDP的发病范围来看，CIDP应该属于罕见病之列。
然而，截至目前，CIDP还并未被列入罕见病目录，整体的治疗可及性也不甚乐观。除北京、上海医院外，很医院甚至还无法针对该疾病提供完善的治疗，很多患者需要反复跨地区求医，这无形中也加大了治疗成本和经济负担。
从治疗到现在，林香河医院进行治疗，除了医药费，黄牛挂号费、住宿费用等也是一笔不小的开支。多年来因为看病，她家里的积蓄几乎被掏空了。
林香河的处境也是很多需要异地治疗患者的真实写照，他们中的绝大多数人无法及时获得医生专业、有效的治疗和指导，延误了最佳治疗时间。跨地区治疗后回到所在地，依然无法得到有效的康复治疗，导致疾病的预后较差。
林洁认为，康复训练是CIDP治疗中相对薄弱的环节。一方面，很多病人没有康复训练的概念，认为治好了就会好起来；另外康复训练的可及性很差，一线城市的相关服务还比较完善，二三线城市几乎找不到相对专业的康复训练场所。很多患者只能在家里简单锻炼，无法接受专业的康复训练和指导。
年，医院已建立了泛长三角神经肌病联盟，纳入了二三线城市的90医院。林洁表示，医院出现治疗、诊断方面的问题，医院，优先到门诊治疗。如果门诊无法解决，可以先收住入院，再敲定患者的治疗方案。
她说，这种双向转诊的闭环目前正在全国推进，如果能做起来，会为患者提供很多便利。
“近年来，治疗CIDP的新疗法一直在探索中，例如FcRn拮抗剂等新药临床试验。”林洁提出，希望CIDP未来能够纳入第二批罕见病目录，得到更多的国家政策支持，也希望社会各方能更加
